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香港遗传病产前检测突破 输出PDF 打印 E-mail

囊肿性纤维化可以导致致命的肺部感染。

香港中文大学的一项研究声称,透过检测孕妇的血液,可以知道胎儿有没有患上一系列的遗传疾病。研究团队指出,新的技术可以检测胎儿是否患有囊肿性纤维化、β地中海贫血和镰刀型红血球疾病。目前存在的检测方法包括绒毛膜取样和羊膜穿刺等侵入性检查,导致流产的机会十分高。不过香港的研究团队发现,在孕妇的血浆当中,有10%至15%的基因来 自胎儿。[GoRMB人民币理财网]透过检测孕妇血浆内存在的胎儿基因,也可以检查到这些疾病。这项研究由香港中文大学化学病理学系教授卢煜明领导,成果 刚在《美国国家科学院院刊》发表。人类身上有两组基因,分别来自父母双方。当母亲怀孕时,父母各一组基因都会遗传到胎儿之上。

在英国,每25个人当中,有一个会带有可能引发囊肿性纤维化的基因,但是要同时带有两组“坏基因”才有可能发病。然而,如果父母双方都带有一个有问题基 因,胎儿同时遗传父母两个基因继而发病的机会率是25%。中文大学的技术突破点在于,母亲的致病基因比父亲的致病基因更难检测,新技术却可以透过检测母亲 血浆里头有问题基因数目与正常基因数目的比例来测出致病基因。卢煜明教授指出,新的技术解决了非侵入性检测研究领域过去10年来遇到的最大难题,而且理论 上足以用作临床检测用途。不过他也表明,检测的准确度将要视乎母体血浆中胎儿基因的浓度。囊肿性纤维化疾病会对呼吸、消化和生殖系统造成影响,并可引致致 命的肺部感染。

作者:晓鸥

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